ECZEMAPEDIA

ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA

Primary Acrodermatitis enteropathica (AE) atau penyakit AE primer merupakan sejenis penyakit genetik yang dicirikan dengan cirit birit, keradangan di sekitar mulut dan/atau anus dan juga keguguran rambut. Ia juga dikenali dengan nama lain iaitu acrodermatitis enteropathy, sindrom malabsorption zink (penyerapan zink yang tidak efisien) sindrom Danbolt-Closs dan Sindrom Brandt.

Kekurangan atau defisiensi zink pula dikenali sebagai AE sekunder (secondary or acquired zinc deficiency).

APAKAH PERANAN ZINK DALAM BADAN?

Zink merupakan komponen yg penting dalam diet manusia. Zink dalam susu ibu adalah lebih mudah diserap daripada zink dalam susu formula atau dalam susu lembu. Oleh itu, bayi yang diberi susu ibu biasanya menunjukkan simptom simptom AE lebih lewat berbanding dengan bayi yang diberi susu formula. Zink juga boleh didapati dari makanan seperti daging, makanan laut dan germa gandum. Phytate yang terdapat dalam bijirin dan kacang soya dan kandungan kalsium yg tinggi boleh menganggu dan merendahkan penyerapan zink melalui duodenum.

Zink diperlukan oleh badan untuk membantu metalloenzim yang terlibat dalam pelbagai proses selular dalam badan. Ini termasuklah penghasilan agen anti keradangan seperti cytokines dan antioksida. Zink juga terlibat dalam fungsi normal otak.

APA YG MENYEBABKAN AE?

AE primer adalah disebabkan oleh penyerapan zink yang tidak efisien melalui sel usus. Ia berkaitan dengan mutasi dalam gen SLC39A4 yang mengkodkan protein pengangkut zink, ZIP4. Kekurangan protein pengangkut ini menyebabkan pengambilan zink berkurangan dan metabolisma zink yang abnormal dalam badan.

Utk AE jenis kongenital iaitu AE yang diperolehi sejak dilahirkan, seseorang mestilah mempunyai dua gen yang membawa AE (satu dari setiap ibu dan bapa) atau mempunyai gen autosomal recessive. Jika seseorang itu mendapat hanya satu gen yang defektif dan satu gen normal dari ibu bapanya, maka individu tersebut merupakan pembawa penyakit AE, dan biasanya tidak akan menunjukkan simptom simptom AE.

AE sekunder adalah disebabkan oleh kekurangan zink yang mungkin boleh disebabkan oleh faktor berikut:

      • kekurangan zink dalam diet
      • intestinal malabsorption akibat penyakit spt penyakit pankreatik, keradangan usus, pembedahan intestinal bypass dll.
      • kehilangan zink dari air kencing akibat sindrom nefrotik
      • keadaan katabolik yg tinggi akibat trauma, kebakaran, cirrhosis, pembedahan yang banyak
SIMPTOM-SIMPTOM AE

Simptom AE primer biasanya boleh dilihat dalam bayi yang diberi susu formula dalam beberapa hari atau minggu selepas dilahirkan dan bagi bayi yang diberi susu ibu pula, simptomnya akan wujud selepas ibu berhenti memberi susu ibu. Kedua dua bayi lelaki dan perempuan mempunyai kebarangkalian yang sama untuk mendapat AE primer.

AE sekunder boleh berlaku pada semua peringkat umur, dan lebih kerap berlaku pada golongan yang lebih tua.

Ciri-ciri yang biasa dilihat adalah:

    • kemerahan dan keradangan yang kering dan bersisik di sekitar pembukaan seperti mulut, anus, dan mata, dan juga kulit disekitar siku, lutut, tangan dan kaki. Ruamnya kelihatan seperti atopik dermatitis.
    • ruam yang radang boleh bertukar menjadi berkerak, berair, bernanah dan melepuh.
    • kulit disekitar kuku menjadi radang dan mempunyai “ridges” (garisan)
    • rambut yang sangat kurang atau jarang di kepala, bulu mata dan bulu kening.
    • luka yang wujud boleh mendapat jangkitan sekunder seperti jangkitan Candida albicans dan Staphylococcus aureus.
    • ciri mukosa pula seperti lidah yang merah dan berkilat, angular cheilitis (keradangan di tepi bibir) dan ulser mulut.
    • luka yang lambat sembuh

Simptom -simptom lain termasuklah:

    • conjunctivitis
    • sensitif terhadap cahaya
    • kehilangan selera makan
    • cirit birit yang ringan atau teruk
    • kemurungan
    • tumbesaran yang terbantut
    • bayi yang selalu menangis
CARA DIAGNOSIS AE

Jika doktor mengesyaki ia merupakan kes AE atau kekurangan zink, maka ujian berikut akan dilakukan:

*melihat kandungan zink dalam serum/plasma (tahap normal adalah 10.7-23 mikromol/L)

*ujian darah untuk melihat jika anemia

*biopsi kulit

CARA RAWATAN

AE yang disebabkan oleh genetik biasanya dirawat dengan suplemen zink secara oral sebanyak 1mg/kg berat badan setiap hari sepanjang hayat individu tersebut. Zink gluconate adalah lebih mudah diterima daripada zink zulfate. Zink juga boleh diberi semasa mengandung.

Selepas diberi suplemen zink, luka dan ruam pada kulit akan pulih selepas 1-2 minggu, cirit birit akan berhenti dan bayi akan kurang menangis dan rasa murung.

Walaupun suplemen zink tidak toksik, pengambilan zink dalam dos yang tinggi untuk jangkamasa yg lama boleh menyebabkan simptom gastrointestinal, rasa pening dan kekurangan zat kuprum yang boleh menyebabkan anemia pula.